ПОРФИРИЯ (ВАМПИР СИНДРОМЫ): СЕБЕПТЕРІ, БЕЛГІЛЕРІ, ДИАГНОСТИКАСЫ, ҚАУІП ФАКТОРЛАРЫ ЖӘНЕ ЕМДЕУ

Жылдам ескертулер үшін қазір жазылыңыз

Гипертрофиялық кардиомиопатия: белгілері, себептері, емі және алдын-алу Жылдам ескертулерге арналған үлгісін қараңыз. Хабарламаларға рұқсат беріңіз Күнделікті ескертулер үшін

Тек

7 сағат бұрын Chaitra Navratri 2021: күні, мухурта, рәсімдері және осы фестивальдің маңызы
8 сағат бұрын Хина Хан мыс жасыл көлеңкесімен және жылтыр жалаңаш еріндерімен таңқалдырады, бірнеше қарапайым қадамдарға назар аударыңыз!
10 сағат бұрын Угади мен Байсахи 2021: Сіздің мерекелік келбетіңізді салтанатты шабыттандырылған дәстүрлі костюмдермен жасаңыз
13 сағат бұрын Күнделікті жұлдызнама: 13 сәуір 2021 ж

Көру керек

Өткізіп алмаңыз

Үй Денсаулық Бұзушылықтар емдеу Бұзушылықтарды емдеу oi-Shivangi Karn By Шиванги Карн 2019 жылғы 18 қазанда

Вампир синдромы - бұл қан мен сирек кездесетін генетикалық бұзылыс, әдетте теріге және жүйке жүйесіне әсер етеді. Медициналық тілмен айтқанда, ол порфирия деп аталады ^[1] . Бұл жағдай «вампир» деп аталады, өйткені оның белгілері 18 ғасырдағы мифологиялық вампирге ұқсас.

Порфирия антибиотиктер, санитария мен тоңазытқыш ойлап табылғанға дейін әлдеқайда бұрын табылған. Сол күндері, вампирге ұқсас белгілері бар, бұл азулы, көз айналасындағы қара шеңберлер, зәрдің қызаруы және күн сәулесіне сезімтал емес болғандықтан, «вампир» деп саналды. Алайда, бұл жағдайды кейінірек медициналық сарапшылар зерттеп, емдеу тәсілдері ойлап табылды ^[екі] .

Порфирия артындағы ғылыми теориялар

Американдық Порфирия қорының негізін қалаушы және өткір мезгіл-мезгіл порфирияға шалдыққан Десир Лион Хоудың айтуынша, бұл сирек кездесетін ауру адамдар Еуропаның шалғай қауымдастықтары арасында орта ғасырлық кезеңде кең таралған, олар адамдар заманауи контактілерден алыс өмір сүрген әлем ^[25] .

Роджер Лакхурст, қазіргі және заманауи әдебиеттің профессоры (Лондон) және Брам Стокердің «Дракула» кітабының редакторы 1730 жылдары порфирияға себеп болған бірнеше факторлар мен оқиғаларды атап өтті. Ол ортағасырлық ғасырда Еуропаның шалғай аудандарында апат болып, аштық, оба және каталепсия (дененің қаттылығы және сезімталдығын жоғалту) сияқты көптеген ауыр ауруларды тудырғанын айтты. ^[26] .

Сыртқы әлеммен байланыстың жоқтығынан және дәрі-дәрмектердің жеткіліксіздігінен порфириямен ауыратын адамдар қорқыныш, депрессия және басқа факторлардың әсерінен психикалық мүгедектікке ұшырады және қатты аштықтан өздерін жей бастады. Сондай-ақ, қазіргі заманғы вакцинация мен дәрі-дәрмектерді білмегендіктен, жануарлардың құтыру ауруына шалдығуы салдарынан туындаған аурулар көп таралды, бұл оларды суға және жарыққа, галлюцинация мен агрессияға деген жеккөрушілікке әкелді.

Профессор Роджер Лакхурст айтқан тағы бір себеп, бұл еуропалық қауымдастықтар ұзақ уақыт бойы оқшауланғандықтан, бұл дұрыс тамақтанбау салдарынан тамақтанбауды тудырды және олардың гендері мутацияға ұшырап, вампирді тудыруы мүмкін көптеген ауруларға бейім болды. белгілері сияқты.

Уақыт өтіп, некелер орын алған кезде гендегі ауытқулар ата-анадан балаларға өтіп, жағдайдың таралуына себеп болды.

Порфирияның себебі

Адамдарда өкпеден шыққан оттегі қанның қызыл түсіне жауап беретін гемоглобин деп аталатын қызыл қан жасушаларындағы арнайы ақуыз арқылы дененің басқа мүшелеріне ауысады. Гемоглобин құрамында орталықта порфирин мен темір-ионнан тұратын гем деп аталатын протездік топ бар. Ол әдетте эритроциттерде, сүйек кемігінде және бауырда жасалады.

Гемді сегіз дәйекті сатыда порфирин өндіретін жеке фермент жасайды. Егер геннің мутациясы немесе қоршаған ортаның токсині әсерінен геманың құрылуы кезінде осы сегіз сатының біреуі сәтсіздікке ұшыраса, ферменттер синтезі бұзылып, оның жетіспеуіне әкеліп соқтырады және порфирияға әкеледі. Порфирияның көптеген түрлері бар және олардың болмауы ферменттердің түрімен байланысты ^[3] .

Порфирияның түрлері

Порфирияның 4 түрі бар, онда екеуі оның белгілерімен сипатталады, ал соңғысы патофизиология бойынша бөлінеді.

1. Симптомға негізделген порфирия

Жедел порфирия (АП): Бұл өмірге қауіпті жағдай тез пайда болады және жүйке жүйесіне әсер етеді. АП белгілері бір-екі аптаға созылады және пайда болғаннан кейін белгілері жақсарады. АП сирек жыныстық жетілуден бұрын және менопаузадан кейін пайда болады ^[4] .
Тері порфириясы (CP): Олар негізінен 6 түрге бөлінеді және олардың әрқайсысы терінің ауыр тері ауруларына, күн сәулелеріне, көпіршіктерге, ісінуге, терінің қызаруы, тыртықтары мен қараңғыландығына аса сезімталдыққа байланысты жағдайларды білдіреді. ҚС белгілері бала кезінен басталады ^[5] .

2. Патофизиологияға негізделген порфирия

Эритропоэтикалық порфирия: Ол порфириндердің, әсіресе сүйек кемігінде артық өндірілуімен сипатталады ^[6] .
Бауыр порфириясы : Бауырда порфириндердің артық өндірілуімен сипатталады ^[7] .

Порфирияның белгілері

Порфирияның белгілері оның түрлеріне сәйкес келесідей.

Жедел порфирия

Іштің ісінуі және қатты ауру сезімі
Іш қату, құсу немесе диарея
Жүректің пальпитациясы
Мазасыздық, галлюцинация немесе паранойя сияқты психикалық жағдайлар ^[8]
Ұйқысыздық
Ұстама ^[8]
Қызыл немесе қоңыр зәр ^[9]
Бұлшықеттің ауыруы, әлсіздік, ұйқышылдық немесе паралич
Гипертония

Тері порфириясы

Күн сәулесінің жоғары сезімталдығы ^[10]
Күн сәулесінде немесе жасанды жарықта жанып тұрған ауырсыну
Терінің ауырсынуы
Тері қызаруы
Шрамдар және терінің түсінің өзгеруі ^[10]
Шаштың өсуі
Кішкентай тырнақтардан көпіршіктер
Көк түсті зәр
Бет жағында шаштың қалыптан тыс өсуі ^{[он бір]}
Ашық терінің қараюы
Терінің қатты тыртықтары нәтижесінде азу тәрізді тістер мен қызыл еріндер пайда болады.

Порфирияның қауіпті факторлары

Порфирия пайда болған кезде, бұл негізінен вампиризм симптомдарын қоздыратын қоршаған орта токсиндеріне байланысты. Олар келесідей:

Күн сәулесінің әсер етуі ^[1]
Сарымсақ немесе сарымсаққа негізделген тағамдарды жеу ^[12]
Менструальды гормондар сияқты гормоналды дәрі-дәрмектер
Темекі шегу ^[13]
Физикалық немесе эмоционалдық стресс ^[14]
Инфекция
Заттарды теріс пайдалану
Диета немесе ораза
Босануды емдеуге арналған дәрі-дәрмектер немесе психоактивті дәрілер
Денедегі темірдің шамадан тыс жиналуы ^{[он бес]}
Бауыр ауруы

Порфирияның асқынуы

Порфирияның асқынуы келесідей:

Бүйрек жеткіліксіздігі ^[16]
Терінің тұрақты зақымдануы ^[5]
Бауырдың зақымдануы
Ауыр дегидратация ^[4]
Гипонатриемия, организмде натрий мөлшері аз
Ауыр тыныс алу проблемалары ^[4]

Порфирия диагнозы

Порфирияны анықтау қиын, өйткені оның белгілері Гильен-Барре синдромына ұқсас. Алайда диагностика келесі тестілер арқылы жүзеге асырылады:

Қан, зәр және нәжіс сынағы: Бүйрек пен бауыр проблемаларын және организмдегі порфириндердің түрі мен деңгейін анықтау ^[17] .
ДНҚ тесті: Гендік мутацияның себебін түсіну ^[18] .

Порфирияны емдеу

Порфирияны емдеу оның түрлеріне негізделген. Олар келесідей:

Тамыр ішілік дәрі-дәрмектер: Гематин, глюкоза және басқа сұйық дәрілер ағзадағы гем, қант және сұйықтық деңгейін ұстап тұру үшін тамыр ішіне енгізіледі. Емдеу негізінен жедел порфирия АП кезінде жасалады ^[4] .
Флеботомия: СР-де ағзадағы темір деңгейін төмендету үшін адамның тамырларынан қанның белгілі бір мөлшері алынады ^[19] .
Бета каротинді дәрілер: Терінің күн сәулесіне төзімділігін жақсарту үшін ^{[жиырма]} .
Безгекке қарсы дәрілер: Безгектің белгілерін емдеу үшін қолданылатын гидроксохлорохин және хлорохин тәрізді дәрілер организмнен порфириндердің шамадан тыс мөлшерін сіңіру үшін қолданылады. ^{[жиырма бір]} .
D дәрумені қоспалары: D витаминінің жетіспеушілігінен туындаған жағдайларды жақсарту ^[22] .
Сүйек кемігін трансплантациялау: Денедегі жаңа және сау қан жасушаларын шығару үшін ^{[2. 3]} .
Дің жасушаларын трансплантациялау: Бұл сүйек кемігінен гөрі дің жасушаларының қайнар көзі болып табылатын кіндік қаны арқылы жүзеге асырылады ^[24] .

Порфириямен күресуге арналған кеңестер

Сыртта күн астында болған кезде қорғаныш тісті доңғалақты киіңіз.
Егер сізде порфирия болса, есірткіден немесе алкогольден аулақ болыңыз.
Сарымсақты жеуге болмайды, себебі бұл аурудың белгілерін тудыруы мүмкін ^[12] .
Темекіні тастаңыз ^[13]
Денедегі белгілі бір қоректік заттардың жетіспеушілігіне әкелуі мүмкін болғандықтан ұзақ уақыт бойы ораза ұстамаңыз.
Стресті азайту үшін медитация немесе йога жаттығуларын жасаңыз.

Егер сіз инфекцияны жұқтырсаңыз, оны мүмкіндігінше тезірек емдеңіз.

Белгілі бір дәрі-дәрмектерді бастамас бұрын медициналық сарапшыны қарастырыңыз, себебі бұл белгілерді тудыруы мүмкін.

Егер сізде жағдай болса, мутацияның себебін түсіну үшін генетикалық тестілеуге баруды ұмытпаңыз.

Мақала сілтемелерін қараңыз

[1]Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы (АҚШ). Гендер және аурулар [Интернет]. Бетезда (MD): Ұлттық биотехнологиялық ақпарат орталығы (АҚШ) 1998-. Порфирия.
[екі]Кокс А.М. (1995). Порфирия және вампиризм: тағы бір миф. Жоғары оқу орнынан кейінгі медициналық журнал, 71 (841), 643–644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
[3]Раманужам, В.М., & Андерсон, К.Э. (2015). Порфирия диагностикасы-1 бөлім: Порфирияларға қысқаша шолу. Адам генетикасындағы қазіргі протоколдар, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
[4]Гунден V, Джиалал I. Жедел порфирия. [2019 жылдың 4 қаңтарында жаңартылды]. In: StatPearls [Интернет]. Treasure Island (FL): StatPearls баспасы 2019 қаңтары.
[5]Dawe R. (2017). Тері порфирияларына шолу. F1000Research, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
[6]Lecha, M., Puy, H., & Deybach, J. C. (2009). Эритропоэтикалық протофорфирия. Сирек кездесетін аурулардың жетім балалар журналы, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
[7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016). Бауыр порфириясы: баяндау шолу. Үндістанның гастроэнтерология журналы, 35 (6), 405-418.
[8]Уотли С.Д., Бадминтон М.Н. Өткір порфирия. 2005 жылғы 27 қыркүйек [2013 ж. 7 ақпанда жаңартылды]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA және т.б., редакторлар. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (WA): Вашингтон университеті, Сиэтл 1993-2019.
[9]Бхавасар, Р., Сантошкумар, Г., & Пракаш, Б.Р (2011). Туа біткен эритропоэтикалық порфирия кезіндегі эритродонтия. Ауыз және жақ-бет патологиясы журналы: JOMFP, 15 (1), 69-73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
[10]Edel, Y., & Mamet, R. (2018). Порфирия: бұл не және кімді бағалау керек ?. Rambam Maimonides медициналық журналы, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
[он бір]Филипп, Р., Патидар, П. П., Рамачандра, П., & Гупта, К. К. (2012). Гормоналды емес шаштар туралы ертегі. Үндістандағы эндокринология және метаболизм журналы, 16 (3), 483–485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
[12]Тунелл, С., Помп, Е., & Брун, А. (2007). Жедел порфирияда дәрілік заттардың порфирогенділігін болжау және дәрі-дәрмектерді тағайындау бойынша нұсқаулық. Британдық клиникалық фармакология журналы, 64 (5), 668–679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
[13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A., & Moore, M. R. (1991). Темекі шегу және өткір порфирияның қайталама шабуылдары. BMJ (Клиникалық зерттеу ред.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
[14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S.C., Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016). Бауырдың порфириясының жедел қайталанатын ұстамалары бар науқастардың тәжірибесі мен алаңдаушылықтары: Сапалы зерттеу. Молекулалық генетика және метаболизм, 119 (3), 278-283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
[он бес]Вилландт, Б., Лангендонк, Дж. Г., Биерман, К., Мерссеман, В., Д'Хейгере, Ф., Джордж, С.,… Кассиман, Д. (2016). Жедел үзілісті порфирияда ұзақ мерзімді геме-аргинатты емдеуге байланысты темірдің жиналуымен байланысты бауыр фиброзы: жағдай сериясы. JIMD есептері, 25, 77-81. дои: 10.1007 / 8904_2015_458
[16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Порфирия және бүйрек аурулары. Клиникалық бүйрек журналы, 11 (2), 191-197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
[17]Вулф, Дж., Марсден, Дж. Т., Дегг, Т., Уотли, С., Рид, П., Бразилия, Н., ... & Бадминтон, М. (2017). Порфирияға арналған зертханалық зерттеулердің бірінші қатарына арналған тәжірибелік нұсқаулар. Клиникалық биохимияның жылнамалары, 54 (2), 188-198.
[18]Кауппинен, Р. (2004). Жедел үзілісті порфирияның молекулалық диагностикасы. Молекулалық диагностиканың сараптамалық шолуы, 4 (2), 243-249.
[19]Lundvall, O. (1982). Портания кутанея тардасын флеботомиямен емдеу. Acta dermato-venereologica. Қосымша, 100, 107-118.
[жиырма]Mathews-Roth, M. M. (1984). Эритропоэтикалық протопорфирияны бета-каротинмен емдеу. Фото-дерматология, 1 (6), 318-321.
[жиырма бір]Rossmann-Ringdahl, I., & Olsson, R. (2007). Порфирия кутанея тарда: хлорохинді жоғары дозада емдеуден гепатоуыттылықтың әсері және қауіп факторлары. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
[22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Д витаминімен байланысатын ақуыз өткір үзілісті порфирия кезіндегі белсенді аурудың биомаркері ретінде. Протеомика журналы, 127, 377-385.
[2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Аллогенді сүйек кемігін трансплантациялау арқылы сәтті емделген туа біткен эритропоэтикалық порфирия. Қан, 92 (11), 4053-4058.
[24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Туа біткен эритропоэтикалық порфирияға (Гюнтер ауруы) арналған қан тамырларының бағаналы жасушаларын сәтті трансплантациялау. Сүйек кемігін трансплантациялау, 18 (1), 217-220.
[25]Саймон, А., Помпилус, Ф., Квербс, В., Вей, А., Стрзок, С., Пенц, С.,… Маркиз, П. (2018). Жиі шабуылдармен жүретін өткір порфирияға пациенттің көзқарасы: үзілісті және созылмалы көріністермен ауру. Науқас, 11 (5), 527-537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
[26]Дэйли, Н. (2019). [Кембридж серігі Дракула кітабына шолу ш. Роджер Лакхерсттің авторы]. Виктория зерттеулері 61 (3), 496-498.